Un estudio "personal" de los genes puede detectar enfermedades

WASHINGTON (Reuters) - Dos estudios publicados el miércoles muestran que es posible secuenciar el mapa genético completo de familias con enfermedades heredadas e identificar la parte dañina del ADN.

Los trabajos, que no habrían sido posibles hace un año o dos, son la primera muestra de la transformación de la ciencia médica desde que se trazó el mapa del código genético humano en el Proyecto Genoma Humano.

Uno de ellos fue también posible por parte de los 5.000 millones de dólares que el presidente estadounidense, Barack Obama, destinó a los Institutos Nacionales de Salud en septiembre, procedentes del paquete de estímulo económico de 787.000 millones de dólares.

Y en ese estudio, el mismo investigador fue uno de los pacientes.

El doctor James Lupski, del Baylor College of Medicine en Houston, tiene una enfermedad genética recesiva llamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth. Afecta a los nervios que se prolongan desde la médula espinal a los brazos, piernas y pies.

Lupski lleva experimentando con su familia y con él mismo durante años.

"Hemos probado todos los métodos durante 25 años para averiguar qué mutación era importante", dijo en una entrevista telefónica.

"Con esta metodología, hemos podido hacerlo. Es la primera vez que la secuencia del genoma al completo se ha aplicado para encontrar realmente la causa de la enfermedad", añadió.

Lupski ha estado tomando muestras de sangre de sus abuelos, padres y hermanos durante años. Se acercó pero la investigación fue considerada demasiado arriesgada para obtener financiación de los Institutos Nacionales de Salud.   Continuación...